臨床検査 遺伝子・染色体検査

血液検査 ~染色体異常について~

染色体異常について、ざっくり説明します!

<常染色体異常>

・Down症候群:+21

・Edwards症候群:+18

・Patau症候群:+13

・ネコなき症候群:5p-

<性染色体異常>

・Turner症候群:45,XO

・Klinefelter症候群:47,XXY

<骨髄性白血病>

染色体異常関与する遺伝子
AML M2t(8;21)(q22;q22)AML1/ETO
RUNX1/RUNX1T1
AML M3t(15;17)(q22;q21)PML/RARA
AML M4Eoinv(16)(p13;q22)CBFβ/MYHL1
CMLt(9;22)(q34;q11)BCR/ABL1

<Bリンパ球系腫瘍>

染色体異常関与する遺伝子
Bリンパ腫t(11;14)(q13;q32)
t(14;18)(q32;q21)
BCL1/IgH
BCL2/IgH
バーキットリンパ腫t(8;14)(q24;q32)MYC/IgH
血液検査 ~染色体異常について~

2023/9/6

染色体異常について、ざっくり説明します! <常染色体異常> ・Down症候群:+21 ・Edwards症候群:+18 ・Patau症候群:+13 ・ネコなき症候群:5p- <性染色体異常> ・Turn ...

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